《医学遗传学》期末复习指导
2005.6
医学遗传学是电大护理专业基础课，教材选用北京大学出版社柳家英主编的《医学遗传学》，通过本课程的学习，学员应掌握医学遗传学的基本理论和基本知识，熟悉遗传病的诊断、预防和治疗等的基本原则，了解该领域研究的新进展，并具备一定的实际工作能力，能初步解决医学实践中的遗传学问题。
考试形式为闭卷，时间2小时。考题类型是：名词解释20分，填空20分，选择题30分，问答题30分。
第一章 概论
重点掌握医学遗传学的概念、遗传病的概念及其分类。
第二章 遗传的分子基础
重点掌握基因、半保留复制、转录、翻译等概念，以及结构基因的结构特点和基因突变等内容。
一般掌握DNA的分子结构、复制、转录、翻译的基本过程。
第三章 遗传的细胞基础
重点掌握人类染色体形态结构、类型和数目；人类非显带核型和G显带核型分析及描述方法；细胞周期、细胞分裂（有丝分裂和减数分裂）过程染色体的传递特点。
一般掌握染色质的化学组成、核小体核螺线管的概念、常染色质和异染色质的概念、性染色质、C显带和高分辩显带的概念、人类染色体多态性的概念。
第四章 染色体畸变与染色体病
本章是该门课程的重点内容。主要介绍了染色体畸变的类型及发生机理，常见染色体病的发病机理、典型临床表现及异常核型的描述方法。
第五章 单基因遗传病和多基因遗传病
重点掌握遗传的基本规律、单基因遗传的遗传方式和系谱特点。
一般掌握概率的概念、概率的乘法定理和加法定理、遗传异质性的概念、单基因遗传病发病风险的估计、多基因遗传的特点和多基因遗传病复发风险估计。
第六章 群体遗传学
重点掌握有关群体遗传结构的一些基本概念及基因频率和基因型频率的换算关系；遗传平衡定律的内容、应用；遗传负荷。
一般掌握影响遗传平衡的因素。
重难点：近亲婚配对遗传平衡的影响。
第七章 分子病与遗传性酶病
重点掌握分子病和遗传性酶病的概念、血红蛋白病的概念及分类、苯丙酮尿症的发病机理。
一般掌握人类珠蛋白基因、血红蛋白病的分子机理、遗传性酶病的发病机理及分类。
第八、九、十章不作要求。
第十一章 遗传病的诊断、防治与优生
要求掌握：1.系谱分析、产前诊断、基因诊断的概念，遗传病诊断的主要方法，尤其是实验室检查的主要方法及适应症。
2.遗传病治疗的主要手段，基因治疗的概念。
3.遗传病预防的主要环节，携带者检出、遗传咨询等概念。遗传咨询的程序、遗传咨询的主要内容及复发风险的估计等。
4.优生的概念。
两种单基因病性状的遗传规律
单基因病的复发风险估计
分子病、血红蛋白病、遗传性酶病的概念
苯丙酮尿症的发病机理
第五章 多基因病
重点掌握
多基因遗传的概念和特点
数量性状、微效基因、易感性、易患性、发病阀值、遗传率的概念
第六章 群体遗传学
重点掌握
群体遗传学、基因库、基因频率、基因型频率的概念
Hgrdy－Weinbery定律及应用
突变率及其表达
选择、适合度、选择系数、遗传负荷的概念
近亲婚配、近交系数的概念。近交系数计算
第七章 基因定位
基因定位、遗传图谱、物理图谱的概念，人类基因组计划的意义
第八、九章考试不涉及，一般了解
第十章 遗传病的诊断
重点掌握
系谱分析，诊断方法及适用病症
第十一章 遗传病的防治
重点掌握
优生学的概念
遗传病预防注意的环节
遗传携带者的概念．种类，检出的意义、方法
第十二、十三、十四章
重点掌握
遗传咨询的概念、再发风险估计
基因诊断原理、基因探针概念
基因治疗的概念，治疗策略
综合练习题
一、填空
1．基因的编码区由 和 组成。调控区包括 和 。
2．苯丙酮尿症患者 中缺乏 ，苯丙氨酸不能正常代谢形成 ，经苯丙氨酸转氨酶的作用生成 ，经脱氢生成 ，或经氧化脱羧生成 。
3．一个白化病（AR）患者与一基因型正常的人婚配，后代是患者的概率是 ，后代是携带者的概率是 。
4．碱基置换导致 、 、 、 、 等 突变类型
5．血友病有 、 、 、 四种。
6．人类非显带核型中，可在组内进行各号染色体鉴别的是 组和 组。
7．人类体细胞中染色体数目为 条，称为 ，以 表示。
8．苯酮尿症是由于患者 细胞中的 酶遗传性缺陷引起的。
9．在细胞遗传学基础上，把基因定位于染色体的某一区带，称为 ，这个水平上的图谱称为 。
10．正常女性核型为 ，正常男性为 。
二、选择
1．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间的化学键是
A 离子键 B 氢键 C 核苷键 D 磷酸二酯键
2．某男性细胞显示二个X染色质和一个Y染色质，他的性染色体应该是（ ）
A XXXY B XXY C XY D XXXYY
3．某种人类肿瘤细胞染色体数是52条，称为（ ）
A 亚二倍体 B 多倍体 C 嵌合体 D 超二倍体
4．丈夫是红绿色盲（XR）患者，妻子正常，妻子的父亲是红绿色盲，他们生下色盲孩子的机会是（ ）
A 1/2 B
10．在多基因遗传病中，发病率如有性别差异，则发病率高的的性别（ ）
A 阈值低 B 发病风险高 C 遗传率高 D 群体发病率低
三、名词解释（略）
四、问答题
1．简述携带者检出的意义及主要方法。
2．遗传病的预防主要注意几个环节？
3．根据系谱图推断遗传方式，写出患者及父母的基因型。